Este año volvemos a realizar el Festival Solidario que el año pasado tanto nos ilusiono. Al igual que el año pasado se realizara el dia anterior a la Bilbao-Bilbao, sabado 15 de Marzo, y siguiendo los parametros del año pasado. Crono por equipos, y estos puedes ser de minimo 4 y maximo 6. La prueba se celebrara en el Velodromo de Fadura.
La beneficiaria de este año sera Maialen Aulestia con sindrome Donahue, una niña de Urduliz. Su aita nos cuenta los detalles de la enfermedad de su hija.
'La enfermedad se llama Leprechaunismo o sindrome Donahue, viene derivada por una mutacion genetica en el gen de la insulina, mutacion que le hemos pasado su madre y yo, ya que tenemos ese gen mutado, pero solo por parte de uno de nuestros padres, por lo que nosotros sus aitas no manifestamos al enfermedad.
Esta enfermedad es dentro de las raras, la mas rara que se conoce por aqui, solo hay 3 casos documentados en la historia de la medicina en España, uno en el año 73, otro de una niña que murio el año pasado con 4 años, y el de mi hija en la actualidad, y 50 casos en toda la historia de la medicina en el mundo.
La esperanza de vida es de un año en los casos que se conocen, y no existe tratamiento alguno, y lo que es peor, no lo va a haber, ya que al ser una enfermedad tan poco comun, no hay nadie que este investigando la dichosa enfermedad.
Hemos pasado largas temporadas en el hospital, con ingresos en la UCI de pediatria de mas de un mes seguido.
Dentro de los sintomas que manifiesta estan, el bajo crecimiento, no puede crecer como una niña normal, tiene muchos problemas en los riñones, con dolores casi diarios, le han extirpado un ovario por que se le torsionó sobre la trompa y casi se muere, le han tenido que extirpar las anguinas ya que habia riesgo de que se le desarrollará cancer en ellas. Tiene fatiga cronica, ha aprendido a andar con 2 años y medio, lo cual es un milagro y fruto de la fisioterapia que realiza 5 horas todos los dias, esta fisioterapia nos cuesta mucho dinero cada mes como podras imaginar.
La insulina en exceso,que es lo que tiene Maialen, le hace crecer los dientes y se le desintegran literalmente a los pocos meses, lo cual nos ha acarreado unos gastos de dentista de 7000 euros en año y medio, unido al sufrimiento que ella padece por el dolor en la boca y no poder comer nada solido. Todo lo come pasado y en pure.
Le llevan en el Hospital de Cruces, y alli estan sobrepasados ya que no existen precedentes y no saben como actuar, segun nos dicen los medicos, cuando todo falle, solo se le podrá administrar hormona de crecimiento como solucion temporal, pero es el ultimo paso antes de esperar el desenlace fatal.
Tambien tiene que dormir en casa con una maquina que le insufla oxigeno cada cierto tiempo, similar a las maquinas para las apneas del sueño que tiene la gente mayor como mi Aita por ejemplo. Tenemos en casa una bombona de oxigeno, una maquina para mirarla la saturacion de oxigeno y otra que le mide el nivel de azucar en la sangre. Debido a su enfermedad tiene que comer cada 4 horas sin excepcion, por lo que le damos de comer de madrugada sin excepcion.
Esto es a grandes rasgos lo que le pasa a mi hija.'